Le diagnostic préimplantatoire (DPI) ou diagnostic génétique préimplantatoire en Tunisie est une technique de laboratoire utilisée conjointement avec la fécondation in vitro (FIV) pour réduire le risque de transmission de maladies héréditaires.
Quelle est l’utilité du diagnostic préimplantatoire ?
Parmi les raisons les plus courantes de recourir au DPI figurent les affections monogéniques spécifiques (telles que la mucoviscidose ou la drépanocytose) et les modifications structurelles des chromosomes d’un parent.
Les familles peuvent également recourir au DPI lorsqu’un membre de la famille a besoin d’un donneur de moelle osseuse, afin d’avoir un enfant capable de fournir des cellules souches compatibles.
En général, les couples qui ont besoin de diagnostic génétique préimplantatoire ne sont pas infertiles mais ont des antécédents familiaux d’une maladie et veulent réduire le risque d’avoir un autre enfant avec des problèmes de santé importants ou une mort précoce.
Toutefois, grâce à un dépistage génétique, il arrive que des couples qui cherchent à obtenir un traitement de fertilité soient exposés à un risque de transmission d’une maladie héréditaire, et le diagnostic préimplantatoire DPI peut être une option pour eux.
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Comment se déroule le diagnostic préimplantatoire ?
Le diagnostic préimplantatoire en Tunisie DPI est disponible pour presque toutes les maladies héréditaires dont la mutation exacte est connue. Un test unique doit toutefois être mis au point pour chaque couple. La réalisation du DPI peut se programmer jusqu’à plusieurs mois avant de commencer un cycle de FIV. Il est différent du Checkup ou bilan de fertilité.
Le diagnostic préimplantatoire fait appel à la FIV (Fécondation In Vitro), au cours de laquelle plusieurs ovules sont maturés et prélevés. Les ovocytes – ou ovules primitifs – sont inséminés avec un seul spermatozoïde par injection intracytoplasmique.
Les embryons obtenus sont cultivés jusqu’au stade de six à huit cellules, qui correspond au troisième jour du développement de l’embryon. À ce stade, on procède à une biopsie de l’embryon en enlevant une ou deux cellules. Ce processus n’endommage pas les cellules qui restent dans l’embryon.
Les cellules isolées sont évaluées pour détecter des problèmes génétiques spécifiques. Les embryons qui ne sont pas affectés sont transférés dans l’utérus de la femme au cinquième jour du développement embryonnaire.
Quelles sont les principales techniques de diagnostic préimplantatoire ?
Amplification en Chaîne par Polymérase (ACP)
Lors de l’APC, de multiples copies d’ADN sont réalisées par un processus d’amplification. Ce processus d’amplification permet d’identifier de très petites quantités d’ADN pour poser le diagnostic.
Hybridation in situ fluorescente (FISH)
La FISH permet au laboratoire de compter le nombre de chromosomes dans une cellule isolée. Cette technique est principalement utilisée pour les anomalies attendues du nombre de chromosomes, comme le syndrome de Down, ou les translocations (défauts dans la structure du chromosome).
Où faire un diagnostic préimplantatoire en Tunisie ?
A la clinique de l’Espoir, le personnel de notre laboratoire d’embryologie a une grande expérience de la micromanipulation et de la biopsie d’embryons. Notre conseiller en génétique est disponible pour coordonner votre cycle avec l’équipe de FIV et le laboratoire de DPI, afin de rendre le processus aussi facile et fluide que possible.
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